Los genes

Entre 1884 (el año de la muerte de Mendel) y 1888 se describió la mitosis y la meiosis. El núcleo fue identificado como la localización del material genético, y se propuso que las "cualidades" eran llevadas por los cromosomas a las células hijas durante la mitosis.
En 1903 Walter Sutton y Theodore Boveri propusieron formalmente que los cromosomas contenían los genes. La Teoría cromosómica de la herencia es uno de los fundamentos de la genética y explica el lugar donde se encuentra el soporte físico de los principios de Mendel.
La localización de muchos genes (factores de Mendel) fue determinada por Thomas Hunt Morgan y sus colaboradores al principio del siglo XX. El organismo experimental de Morgan fue la mosca de la fruta: Drosophila melanogaster. Estos organismos son ideales para la genética, tienen tamaño pequeño, son fáciles de cuidar, son susceptibles de mutar y tienen un tiempo de generación corto (7 a 9 días). Poseen tan solo cuatro pares de cromosomas.
El rol de los cromosomas en la determinación del sexo fue deducido por Morgan de sus trabajos con la mosca de la fruta.
Durante la metafase, los cromosomas homólogos se enfrentan. Si se microfotografía y luego se recortan y ordenan los cromosomas homólogos se obtiene un cariotipo .



Existen dos tipos de cromosomas 

Los autosomas cuyos homólogos son similares en tamaño y ubicación de los centrómeros, por ejemplo el par 21 tiene un tamaño y, el par 9 tiene un tamaño diferente del 21.
Los cromosomas sexuales en los que cada integrante del par de puede diferir en su tamaño dependiendo del organismo del cual se originan.

En los humanos y Drosophila, los machos tienen un cromosoma sexual más pequeño llamado Y (masculino), y uno más grande llamado X (femenino).

Los machos son XY, y se dice que son heterogaméticos.
Las hembras son XX, y son por lo tanto homogaméticas.
En los saltamontes, en los cuales Sutton estudió los cromosomas no existe el Y, los machos solo tienen el X y la notación es X0.

Otros organismos (pájaros, mariposas) tienen machos homogaméticos y hembras heterogaméticas.

Los machos (si son heterogaméticos) contribuyen con el X o el Y a su descendencia, mientras que las hembras proveen uno de sus X. Por lo tanto en estos casos el macho determina el sexo de la descendencia. Recuerde que en la meiosis cada cromosoma se duplica y solo una copia de cada uno de ellos es portada por el gameto.

Normalmente los ojos de Drosophila son rojos pero Morgan descubrió una mutante con un color de ojos diferente (blancos) y trató de duplicar con ella los experimentos de Mendel. La mayor parte de las mutaciones son generalmente recesivas, por lo tanto la aparición de una mutante de ojos blancos le dió a Morgan una chance de estudiar, en animales, los fenómenos que observó Mendel. Pero, en vez de conseguir un resultado tipo 3:1 en F2 (segundo entrecruzamiento) la relación fue cercana 4:1 (ojos rojos a ojos blancos) y, por otra parte todos los individuos de la generación F2 de ojos blancos eran machos.

La cruza de un macho homocigota para el color blanco con una hembra homocigota para el rojo da una descendencia que en su totalidad tienen ojos rojos. El rojo es dominante sobre el blanco. Sin embargo, la cruza de una hembra homocigota para ojos blancos con machos de ojos color rojo, da un resultado inesperado: todos los machos tienen ojos blancos y todas las hembras ojos rojos. Esto puede ser explicado si el gen para el color rojo esta en el cromosoma X.

Explicación

Si el gen para color rojo solo esta en el cromosoma X, el macho de ojos rojos en un segundo cruce pasará sus ojos rojos solo a sus hijas, que por otra parte recibirán un X portador del color blanco recesivo. Por lo tanto las hembras tendrán ojos rojos igual que su padre.

Dado que la mosca de la fruta pasa solo un Y a sus hijos, el color de los ojos está enteramente determinado por el cromosoma X que recibe de su madre (en este caso blanco). Esta es la razón por la cual todos los machos de la segunda cruza tienen ojos de color blanco.

Este experimento introduce el concepto de herencia ligada al sexo, que no es más que la expresión de los genes en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y.

Caracteres codificadas en genes recesivos que se encuentran en los cromosomas sexuales (como el color blanco de los ojos de la mosca de la fruta o la hemofilia, distrofia muscular, y el daltonismo o ceguera a los colores en humanos) ocurren más a menudo en los machos, dado que no tienen chance de ser heterocigotas para ese carácter. A esta condición se la denomina hemicigota.